การพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง

การพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลางควบคุมทักษะพื้นฐานเช่นความสามารถในการเดินและพูดคุยการเปิดเผยที่ทรงพลังที่สุดของการศึกษานี้คือการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคใน DDX6 ซึ่งเป็นยีนที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับความผิดปกติในวัยเด็กและก่อนหน้านี้ซึ่งดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองในระยะแรกสำหรับความผิดปกติในวัยเด็กที่หายาก

กับผู้ที่ระบุในฐานข้อมูลประชากรขนาดใหญ่และจีโนมของพ่อแม่ของเธอแข็งแรงตามการเปิดเผยนี้และการค้นพบเบื้องต้นโพสต์บนเว็บไซต์ที่นักวิจัยทั่วโลกแบ่งปันกันนั้น TGen ระบุกรณีที่คล้ายกันสี่กรณีสองคดีในสหรัฐอเมริกาและอีกคดีหนึ่งในฝรั่งเศสและเนเธอร์แลนด์สภาพของเด็กเหล่านี้มีความบกพร่องทางสติปัญญาพัฒนาการล่าช้าการพูดและการป้อนอาหารลำบากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อต่ำพร้อมการเดินที่ยากลำบากความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่ไม่รุนแรงจนถึงปานกลาง